Джерело: KFVS
Коротко: Тейлор Айс довгі роки боролася з безпліддям, і після тривалого лікування їй вдалося завагітніти. Щасливій жінці та її чоловікові Роберту лікарі казали, що плід розвивається добре і їхня дівчинка абсолютно здорова, але після пологів на них чекала разюча новина.
Швидко:
Мати помітила, що її донька Ренлі не розплющує очі.
Медсестра сказала, що так і має бути, проте педіатр ошелешив радісну матір жахливою новиною — у дитини немає очей.
Медики провели генетичне тестування, яке виявило гаплонедостатність гена PRR-12.
При цьому захворюванні очі в дитини просто не розвиваються ще з моменту формування плода.
За всю історію зареєстровано близько 30 таких випадків.
Лікарі кажуть, що батьки в цьому не винні — вони ніяк не могли вплинути на такий генетичний дефект.
На дівчинку чекає операція на повіках і встановлення протезів, щоб структура обличчя розвивалася нормально.
Важливо:
Доктор Нейт Дженсен, генетик із дитячої лікарні Сент-Луїса, сказав, що дефект цього гена може також спричинити затримку в розумовому розвитку, хоча досліджень цієї аномалії вкрай мало.
За оцінками доктора Дженсена, ймовірність того, що Ренлі може передати це захворювання своїм майбутнім дітям, становить 50%.
Сім'я запустила збір на GoFundMe для покриття 300-мильних поїздок туди й назад від будинку в Поплар-Блафф до лікарні в Сент-Луїсі, а також додаткових медичних витрат за три місяці від дня народження Ренглі.





















