Источник: KFVS
Кратко: Тейлор Айс долгие годы боролась с бесплодием, и после длительного лечения ей удалось забеременеть. Счастливой женщине и ее мужу Роберту врачи говорили, что плод развивается хорошо и их девочка абсолютно здорова, но после родов родителей ждала шокирующая новость.
Быстро:
Мать заметила, что ее дочь Ренли не открывает глаза.
Медсестра сказала, что так и должно быть, однако педиатр ошарашил мать чудовищной новостью — у ребенка нет глаз.
Медики провели генетическое тестирование, которое выявило гаплонедостаточность гена PRR-12.
При этом заболевании глаза у ребенка просто не развиваются еще с момента формирования плода.
За всю историю зарегистрировано около 30 таких случаев.
Врачи говорят, что родители в этом не виноваты — они никак не могли повлиять на такой генетический дефект.
Девочке предстоит операция на веках и установка протезов, чтобы структура лица развивалась нормально.
Важно:
Доктор Нейт Дженсен, генетик из детской больницы Сент-Луиса, сказал, что дефект данного гена может также вызвать задержку в умственном развитии, хотя исследований этой аномалии крайне мало.
По оценкам доктора Дженсена, вероятность того, что Ренли сможет передать это заболевание своим будущим детям, составляет 50%.
Семья запустила сбор на GoFundMe для покрытия 300-мильных поездок туда и обратно от дома в Поплар-Блафф до больницы в Сент-Луисе, а также дополнительных медицинских расходов за три месяца со дня рождения Ренгли.





















